Santo Domingo (Rep. Dominicana).- La Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (Adapa) llamó a la reflexión sobre la necesidad de un marco normativo para mejorar la detección oportuna, tratamiento y calidad de vida de las personas con enfermedades raras.
La exhortación de la organización surge como un esfuerzo por garantizar el acceso equitativo a la salud para miles de dominicanos que, por la falta de programas de tamizaje y detección oportuna, se le que dificulta la identificación y el diagnóstico oportuno de los padecimientos.
Las enfermedades raras o poco frecuentes, definidas por la Organización Mundial de la Salud como aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, cifra que representa aproximadamente el 7% de la población mundial.
Denisse Vallejo, presidenta de la Adapa, dijo que, aplicando este porcentaje a la población de República Dominicana, estimada en 10.8 millones de habitantes, se podría inferir que alrededor de 756,000 personas en el país podrían estar afectadas por alguna de estas condiciones.
En un parte de prensa la Adapa estima que más de 5,000 dominicanos recibieron el diagnostico con una enfermedad rara, reflejando una brecha significativa en la identificación y atención de estos casos.
“La ausencia de programas de detección y registros oficiales impide conocer con precisión la magnitud del problema. Como resultado, muchos pacientes enfrentan enormes barreras para acceder a un diagnóstico oportuno y a tratamientos adecuados, lo que impacta negativamente su calidad de vida y pronóstico”, expresa la organización.
Expresa que en República Dominicana la falta de pruebas genéticas accesibles y la escasez de especialistas en enfermedades raras dificultan el diagnóstico oportuno.
“En promedio, un paciente con una enfermedad rara puede tardar entre cinco y diez años en recibir un diagnóstico preciso, lo que retrasa el acceso a tratamientos adecuados y aumenta el impacto en su calidad de vida”, reveló.
Personas con enfermedades raras
Explica que existen más de 7000 enfermedades raras identificadas, el 80 % de ellas de origen genético, las cuales afectan principalmente a la población infantil y según la Organización Panamericana de la Salud (OPS), el 30 % de los niños con esta condición fallecen antes de los cinco años de edad.
Critica que, a pesar de esta realidad, el país no cuenta con una ley que garantice la atención integral de estos pacientes, lo que limita el acceso a pruebas diagnósticas avanzadas, terapias especializadas y programas de apoyo para las familias.
“Sin una legislación adecuada, los pacientes con enfermedades raras y sus cuidadores quedan en una situación de vulnerabilidad. Es fundamental que República Dominicana avance hacia un sistema de salud que garantice equidad en el acceso a tratamientos para enfermedades raras”, manifiesta la Adapa.
Vallejo insistió en que contar con un marco normativo adecuado sería crucial para que cientos de personas puedan recibir la atención que necesitan sin enfrentar obstáculos burocráticos.
Dijo que la ley debe incluir la creación de un Registro Nacional de Pacientes con los padecimientos para mejorar la recopilación de datos y facilitar el acceso a diagnósticos precisos, tomando decisiones basadas en datos reales.
También ordenar la ejecución de programas de tamizaje neonatal que permitan la detección oportuna de enfermedades genéticas y acceso equitativo a tratamientos especializados y “medicamentos huérfanos”, fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Además, fortalecer la capacitación del personal de salud para mejorar el diagnóstico y manejo de estas enfermedades y la promoción de alianzas público-privadas para fomentar la investigación y desarrollo de nuevas terapias.
“Es importante que, con el marco jurídico apropiado, se garantice que tanto el diagnóstico oportuno como el tratamiento especializado sean accesibles dentro del sistema de salud pública y con el respaldo financiero adecuado”, recalca Vallejo.
