Redacción (Agencias).- “Uno de los principales desafíos a la hora de diagnosticar enfermedades raras es que los sistemas de salud simplemente no están diseñados para detectarlas”, explica Noam Alon a ISRAEL21c.
Alon es el director ejecutivo y cofundador de Impilo, una startup israelí que desarrolló un sistema de diagnóstico impulsado por inteligencia artificial para una identificación más rápida y precisa de enfermedades raras y complejas.
Según un informe de 2023, al menos 350 millones de personas padecen una enfermedad rara o no diagnosticada.
Cada país tiene sus propios criterios para definir qué constituye una enfermedad rara, según el tamaño de su población.
La novedosa plataforma de Impilo utiliza procesamiento de lenguaje natural, aprendizaje automático y análisis de datos para identificar afecciones que a menudo se diagnostican erróneamente o no se diagnostican, lo que causa angustia a los pacientes y exacerba la carga de los sistemas de salud.
Su objetivo principal es reducir errores y pruebas diagnósticas, procedimientos, hospitalizaciones y tratamientos redundantes innecesarios y costosos.
“Nuestra singularidad es que trabajamos con textos médicos, no solo con datos; estamos desarrollando una herramienta que puede extraer específicamente los signos de estas enfermedades raras del historial médico”, explica Alon.
Es muy difícil extraer estos síntomas solo de los datos, porque no siempre están codificados correctamente. A menudo, se presentan como síntomas de otras enfermedades.
El software de Impilo analiza los historiales médicos del sistema de salud donde está instalado sin extraerlos del sistema original, evitando así vulneraciones de la privacidad. Este es un aspecto que distingue a Impilo de sus competidores emergentes a nivel mundial, según Alon.
Cuando el software identifica síntomas que corresponden a enfermedades raras, salta una señal de alerta.
“Entonces tenemos la capacidad de explicar a los médicos por qué creemos que este paciente específico podría haber sido mal diagnosticado”, agrega Alon.
Diagnosticar enfermedades raras
Alon explica por qué es tan difícil diagnosticar enfermedades raras.
Tomemos, por ejemplo, la fibrosis pulmonar o la enfermedad de Fabry . El porcentaje de personas que padecen estas enfermedades en todo el mundo es bastante alto, pero en cada país hay muy pocos casos.
Por lo tanto, los sistemas de salud no disponen de suficientes datos de pacientes para construir modelos de diagnóstico para esas enfermedades.
«El médico promedio ve a un paciente de este tipo en toda su carrera», dice, y agrega que estas condiciones médicas a menudo causan síntomas que aparecen con años de diferencia y no parecen estar conectados.
“Digamos que este paciente tuvo una sola crisis epiléptica en toda su vida a los 12 o 13 años, y años después sufrió una inflamación en otra parte del cuerpo. Un médico no relacionaría ambas cosas porque se trata de dos sistemas corporales diferentes afectados en momentos distintos”, explica.
“Pero cuando se combinan estos dos síntomas, es característico de una enfermedad como la esclerosis tuberosa”, una enfermedad genética rara que provoca el crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y otras partes del cuerpo.
Por Yulia Karra / Israel 21c